أمراض المناعة النادرة

نون - تعتبر الأمراض الوراثية المرتبطة بانخفاض المناعة من بين الحالات الصحية النادرة التي تؤثر على قدرة جهاز المناعة في الجسم على محاربة العدوى تتنوع هذه الأمراض فيما يتعلق بأسبابها وأعراضها، ولكنها تتشتّت في مجملها تحت مفهوم انخفاض الاستجابة المناعية الفطرية ومن بين هذه الأمراض المتنوعة يمكننا ذكر الورم الحبيبي المزمن والمتلازمة التكاثرية اللمفية المرتبطة بالصبغي إكس ومتلازمة نثرتون واضطراب المناعة اللانوعي.<br><br>الورم الحبيبي المزمن:<br>يعد داء الورم الحبيبي المزمن (Chronic Granulomatous Disease) من الأمراض الوراثية المصنّفة ضمن أمراض نقص المناعة الأوليّة، حيث يؤدي ذلك إلى انخفاض قدرة الجسم على محاربة العدوى وزيادة خطر تطور بعض المضاعفات الصحية. يتسبب هذا المرض في تثبيط الخلايا المناعية المعروفة بالخلايا المتعادلة (Neutrophils)، والتي تلعب دورًا مهمًا في محاربة العدوى. يجب التنويه إلى أن المصابين بهذا المرض لا يعانون من أي اضطرابات أخرى مرتبطة بالمرض إلا في حالة الإصابة بأشكال معينة من العدوى.<br><br>المتلازمة التكاثرية اللمفية المرتبطة بالصبغي إكس:<br>تتمثل الإصابة بالمتلازمة التكاثرية اللمفية المرتبطة بالصبغي إكس (X-linked lymphoproliferative disease) في فرط الاستجابة المناعية لعدوى فيروس إبشتاين بار (Epstein-Barr virus)، وهو أحد أنواع العدوى الفيروسية الشائعة. يتم في هذه الحالة إنتاج عدد كبير من بعض أنواع الخلايا المناعية مثل الخلايا التائية (T cells) والخلايا البائية (B cells) والخلايا البلعمية (Macrophages). ونتيجة لذلك، تحدث ردة فعل جهازية خطيرة ومهددة للحياة تُعرَف بداء البلعمة (Hemophagocytic lymphohistiocytosis)، حيث يتم تلف الخلايا المنتجة لخلايا الدم في نقي العظام وتضرر بعض الأعضاء الأخرى في الجسم.<br><br>متلازمة نثرتون:<br>تُعدّ متلازمة نثرتون (Netherton syndrome) أحد الأمراض الوراثية النادرة التي تؤثر على الجلد والمناعة. يعاني الأطفال المصابون بهذا المرض من جلد أحمر متقشر وتسرب السوائل من الجلد، ونظرًا لضعف طبقات الحماية في الجلد لديهم، فإنهم يواجهون خطرًا مرتفعًا من الجفاف والعدوى التي قد تهدد حياتهم. قد يعاني الأطفال المصابون أيضًا من اضطرابات في النمو.<br><br>اضطراب المناعة اللانوعي:<br>يمثل اضطراب المناعة اللانوعي (Innate Immune Defects) مجموعة من الاضطرابات المناعية التي تؤثر في الجهاز المناعي الفطري. من أمثلة هذه الاضطرابات عوز مستقبل شبيه بالتول (Toll-like Receptor) الذي يؤدي إلى تثبيط قدرة الجهاز المناعي الفطري على محاربة العدوى وقتل الميكروبات، وعوز الخلايا القاتلة الطبيعية (Natural killer cells) التي تساهم في القضاء على العدوى الفيروسية والخلايا السرطانية في الجسم.<br><br>إضافة إلى ذلك، هناك العديد من الأمراض النادرة الأخرى المرتبطة بانخفاض المناعة، مثل عوز إنزيم أدينوسين دي أمينيز 2 (Adenosine Deaminase 2 deficiency) وداء الرشاشيات القصبي الرئوي الأرجي (Allergic bronchopulmonary aspergillosis) ومتلازمة بلاو (Blau syndrome) ومتلازمة شدياق-هيغاشي (Chédiak-Higashi syndrome) ووجود الغلوبيولينات البردية في الدم (Cryoglobulinemia) ومتلازمة أومين (Omenn syndrome).<br><br>باختصار، فإن الأمراض الوراثية المرتبطة بانخفاض المناعة تمثل تحديًا صحيًا نادرًا، حيث يتأثر جهاز المناعة في الجسم ويترتب على ذلك تقليل قدرته على مكافحة العدوى يتفاوت أعراض هذه الأمراض وخصائصها، ولذلك فإن فهمها وتشخيصها يعتبر أمرًا هامًا لتوفير الرعاية الصحية المناسبة للمرضى المصابين بها.